Porto Velho, Rondônia – A pequena Melinda Paulo Lima Machado, de apenas dois anos, ganhou destaque nacional após ser diagnosticada com a Síndrome de Prader-Willi (SPW), uma condição genética rara que provoca fome constante, atraso no desenvolvimento e alterações hormonais. A família da criança, que vive no Acre, busca alternativas de tratamento para garantir mais qualidade de vida à filha.
Melinda pesa atualmente 15 quilos, número considerado acima da média para a faixa etária. Devido às características da síndrome, ela necessita de acompanhamento médico multidisciplinar. O diagnóstico precoce foi fundamental para direcionar os cuidados adequados e iniciar intervenções que ajudam no desenvolvimento físico e cognitivo da menina.
De acordo com a endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco, da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi, a SPW ocorre por uma alteração genética no cromossomo 15 herdado do pai, afetando áreas do cérebro responsáveis pelo controle do apetite, crescimento e tônus muscular. A condição aparece, em média, em um a cada 15 mil nascimentos e, no Acre, estima-se que 24 pessoas vivam com o diagnóstico. Duas delas, incluindo Melinda, recebem acompanhamento da associação.
Os primeiros sinais costumam surgir nos primeiros meses de vida. Crianças com a síndrome apresentam fraqueza muscular significativa, têm dificuldade para mamar e costumam demorar mais para sentar, andar e falar, quando comparadas às demais da mesma idade. A desregulação do centro de saciedade no hipotálamo, somada a um metabolismo mais lento, faz com que a obesidade seja um dos principais riscos à saúde e à longevidade desses pacientes.
Um dos principais tratamentos disponíveis é o uso do hormônio do crescimento (GH), aprovado no Brasil desde 2000. Segundo a especialista, o hormônio melhora significativamente a força muscular, os marcos do desenvolvimento e a cognição, embora não altere a sensação de fome. No Sistema Único de Saúde (SUS), o GH é fornecido principalmente para crianças com deficiência comprovada ou com síndrome de Turner, mas cerca de 80% dos pacientes com SPW também têm indicação para uso do hormônio.
Além da terapia hormonal, o tratamento exige acompanhamento contínuo e integrado, envolvendo fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, endocrinologia, nutrição e psicologia. A adoção de uma rotina alimentar rigorosa e de atividades físicas regulares é determinante para o controle do peso e prevenção de complicações associadas à obesidade.
No Brasil, a expectativa de vida de pessoas com Prader-Willi ainda é considerada baixa, principalmente devido ao excesso de peso. Estima-se que metade dos pacientes com obesidade grave morra antes dos 30 anos. No entanto, quando o diagnóstico é precoce e os cuidados adequados são seguidos desde cedo, essa média pode aumentar significativamente, alcançando entre 40 e 50 anos, como já ocorre em outros países.
A história de Melinda tem chamado atenção para a importância do diagnóstico genético acessível e de políticas públicas que garantam tratamento multiprofissional. Para a médica Ruth Rocha Franco, o estilo de vida e a adesão ao tratamento são fundamentais para que crianças com SPW possam ter uma vida mais longa e com melhor qualidade.
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